Elulemus 30 aastat pärast kirurgilist parandamist on 68,5% kuni 90,5%.
Elulemus 30 aastat pärast kirurgilist parandamist on 68,5% kuni 90,5%.
Elulemus 30 aastat pärast kirurgilist parandamist on 68,5% kuni 90,5%.
Pikemas perspektiivis võib täheldada südame rütmihäireid (arütmia) või vastupidist verevoolu kopsuarterist südamesse. Seetõttu on vaja regulaarseid kontrollvisiite kardioloogide juurde.
KKK
Kas Falloti tetraloogiat saab ära hoida?
Kuigi 100% garantiid TOF-i ärahoidmiseks ei ole, võiks selle seisundiga seotud riskifaktorid raseduse ajal kõrvaldada. Tervislik rasedusperiood ilma suitsetamise ja alkoholi joomiseta koos õige toitumisega võib vähendada TOF-i või muude südamedefektide tekkimise võimalust.
Millised sümptomid peaksid vanemaid teavitama Falloti võimalikust tetraloogiast imikutel ja väikelastel?
TOF-iga vastsündinud muutuvad siniseks nutmise, toitmise või roojamise ajal. Nad väsivad kiiresti, nõrgenevad ja mõnikord kaotavad teadvuse (tet loits). Ka väikelapsed kurnavad palju kergemini kui nende eakaaslased. Nende rünnakute ajal võite näha neid sümptomeid leevendamas kükitamas.
Kas Falloti tetraloogia vastu on ravi?
Südame defekte saab parandada operatsiooniga. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi aitavad suurendada terve elu võimalusi pärast operatsiooni. Muud seisundid, nagu rasedus, sünnitus, kaasuv (kaasnev) haigus või ravi, võivad sümptomeid süvendada. Seetõttu peaksid need isikud olema kogu elu rutiinse kardioloogi kontrolli all.
Ema veres ringlevat loote rakuvaba DNA-d (cfDNA) kasutatakse geneetiliste seisundite skriinimiseks raseduse ajal. Sünnieelne sõeluuring annab peredele valikuvõimaluse nõustamise osas ja aega, et planeerida sünnitusjärgset ravi, kui kõrvalekalde avastatakse.
Peamised äravõtmised:
- Loote rakuvaba DNA on edukas mitteinvasiivne meetod sünnieelseks sõeluuringuks.
- Usaldusväärsete tulemuste saamiseks tuleks proove võtta esimese trimestri lõpus või teise trimestri alguses.
- Loote rakuvaba DNA on trisoomiate ja sugukromosomaalsete muutuste diagnoosimisel väga tundlik.
- Loote madal cfDNA protsent või mõned haigusseisundid võivad anda valetulemusi.
Kirjandus viitab sellele, et 15–25% kaasasündinud defektidest on seotud äratuntavate geneetiliste defektidega. Seetõttu on raseduse sõeluuringu meetodite eesmärk tuvastada need patoloogiad võimalikult varakult, et neid paremini nõustada ja juhtida.
Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT)
Mitteinvasiivsed sünnieelsed sõeluuringumeetodid on viimase kümnendi jooksul muutunud üha populaarsemaks. Kui aga rõhutame mitteinvasiivsust, siis milliste invasiivsete kolleegidega see meetod konkureerib?
Kui esialgsed testid näitavad kahtlaseid tulemusi kromosoomide arvu patoloogiate osas, tuleks järgmise sammuna geneetiliselt analüüsida beebi rakkude rühma. Sel eesmärgil on tavaliselt kasutatavad meetodid rasedusele invasiivsed.
- Amniotsentees. Selle meetodi puhul kogutakse injektoriga raseduse vedelikku, mis sisaldab väljutatud looterakke.
- Chorionic villus sampling (CVS). Kogutakse väike tükk platsenta kudet.
Need protseduurid viiakse läbi ultraheli juhtimisel, instrumendi käsitsemise tõttu pole traumaatilist kahjustust oodata. Kuid hoolimata kõigist ettevaatusabinõudest võivad need protseduurid 0,1–2% juhtudest põhjustada verejooksu, veelekke, infektsiooni või raseduse katkemise.
Loote rakuvaba DNA on mitteinvasiivne meetod; geneetiline materjal saadakse emade veenidest vere võtmisel.
Rakuvaba DNA: mida see tähendab?
Geneetiline kood, DNA, on salvestatud rakkude tuumas. Kui rakud surevad, valgub raku sisu välja. Surnud rakkude sisaldus võib vabalt ringelda veres, mida seejärel kasutatakse geneetiliseks analüüsiks.
Kui võtame rasedate naiste veenidest verd, siis cfDNA-st pärinev geneetiline materjal kuulub nii emale kui ka lootele. Märkimisväärne osa loote cfDNA-st eritub platsenta rakkudest, mis on silmitsi ema veresoontega. Väiksem kogus pärineb loote arenevatest punalibledest (erütroblastidest), mis hiljem läbivad platsentat ja segunevad ema vereringega.
Kergesti tuvastatav ema veres
Loote-platsenta cfDNA esimest fraktsiooni võib leida juba viiendal rasedusnädalal. Üheksandaks nädalaks tuvastatakse cfDNA alati ema veres. Lapse kasvades suureneb ka loote cfDNA kogus. Selle tulemusena moodustab see 50% kogu ema veres olevast cfDNA-st.
Pärast sünnitust eemaldatakse loote cfDNA ema verest ühe tunni jooksul, kuid tavaliselt 48 tunni jooksul. Seetõttu ei mõjuta cfDNA-d ühest rasedusest teise tulevasi õdesid-vendi.
Loote cfDNA geneetiliste haiguste diagnoosimiseks
Loote cfDNA meetod tuvastab edukalt trisoomiat, geneetilist seisundit, kui ühel kromosoomidest on lisakoopia. Teine geneetiliste kõrvalekallete rühm on sugukromosoomikoopiate erinevus; naistel leitakse kahe X-kromosoomi (46, XX) või meestel X- ja Y-kromosoomi (46, XY) asemel erinev arv.
Uuringud näitavad, et cfDNA õnnestumise määr on kromosoomide arvu õigel diagnoosimisel kõrge.
| Haigused | Kromosoomide muutused | Avastamismäär cfDNA-ga |
| Downi sündroom | 21. kromosoomi kolm koopiat | 99,5% |
| Edwardsi sündroom | 18. kromosoomi kolm koopiat | 97,7% |
| Patau sündroom | 13. kromosoomi kolm koopiat | 96,1% |
| Turneri sündroom | Üks puuduv X-kromosoom naistel | 98,8% |
| Trisoomia X | Üks täiendav X-kromosoom naistel (47,XXX) | 100% |
| Klinefelteri sündroom | Üks täiendav X-kromosoom meestel (47,XXY) | 100% |
Teaduskirjanduses arvatakse, et need numbrid võivad olla veidi ülehinnatud, kuna täpsete hinnangute tegemiseks on vaja rohkem uuringuid.
Loote cfDNA kogus on oluline
Minimaalne nõutav loote cfDNA on 3–4% https://sexgod-me-gummies-official.top/ kogu cfDNA-st veres. Kui saadud loote cfDNA protsent on oodatust madalam, võib see põhjustada patoloogia puudumist.
Mõned tegurid mõjutavad loote allikast saadavat kogust.
- Kui rasedus on liiga vara. Proovide võtmine enne 10. rasedusnädalat ei ole soovitatav. Teise trimestri alguses moodustab loote cfDNA aga 11–13% ema verest, mistõttu on see aken analüüsimiseks sobiv.
- Ema kaal. Uuringud näitavad, et suurem kaal ja kehamassiindeks tõstavad ka ema cfDNA osa, vähendades seega loote osa; 80 kg (180 naela) ja rohkem emade proovidega kaasneb loote madala osakaalu oht.
- Loote geneetilised muutused. Kahe geneetilise seisundi, 13. trisoomia ja Turneri sündroomi korral on loote cfDNA oodatust oluliselt madalam.
- Tehnilised artefaktid. Kuna meid huvitab loote fraktsioon, vähendaks iga ema fraktsiooni suurendav seisund loote arvu. Seetõttu peaksid laborid paremate tulemuste saavutamiseks järgima konkreetseid meetodeid.
- Kaksikrasedused. Teise lapse cfDNA aitab kaasa ka kogumile, vähendades seega esimese õe-venna geneetilise teabe protsenti.
cfDNA võib vale patoloogia leida
Mõnel juhul võib see mõjutada ema vere geneetilist kogumit. Sellistel juhtudel võib cfDNA uut teavet vääralt teavitada kui lapse haigust.
- Platsenta mosaiikism. Platsenta ja loode pärinevad ühest viljastatud munarakust koos spermaga. Seetõttu on platsenta ja loote geneetiline informatsioon enamasti sama. 1–2% rasedustest võivad platsenta ja embrüo olla geneetiliselt erinevad; see seisund on platsenta mosaiikism. Erinev geneetiline sisu võib viia vale tõlgenduseni.
- Ema mosaiikism. Vanuse kasvades võivad mõned naiste keharakud kaotada ühe X-kromosoomidest. Sellistel juhtudel võib rakuvaba DNA analüüs naislootel ekslikult diagnoosida Turneri sündroomiga.
- Ema vähk. Vähirakud läbivad geneetilisi muutusi. Kui vähirakkude DNA ringleb veres, võib neid tulemusi pidada looteks.
- Vereülekanne. Kui ema on hiljuti (ühe kuu jooksul) saanud meessoost doonorilt vereloovutuse, võib naislootel olla valediagnoos meessoost.
Kokkuvõtteks võib öelda, et loote rakuvaba DNA on paljulubav ja väga tundlik meetod kromosomaalsete kõrvalekallete mitteinvasiivseks diagnoosimiseks. Teaduslikud täiustused võivad tuua selle meetodi uusi eeliseid ja eeliseid ning pikaajalised uuringutulemused võivad kinnitada meetodi paremust aastate jooksul.
Peaaegu kõik, kes planeerivad või kogevad rasedust, on kuulnud foolhappe lisamise tähtsusest. Kui palju me sellest teame? Miks on nii oluline, et seda tuleks alustada isegi enne rasestumist? Kas me ei saa vajalikku kogust toidust kätte?
Peamised äravõtmised:
- Igapäevane 600 mikrogrammi foolhappe tarbimine hoiab ära lootel neuraaltoru defektid (NTD).
- Soovitatav foolhappe lisaannus on 400 mikrogrammi, alustades üks kuu enne rasedust ja jätkates kuni 12. nädalani.
- Naistel, kellel on anamneesis NTD-st mõjutatud rasedus, soovitatakse manustada suures annuses foolhapet (4000 mikrogrammi).
- Foolhappega rikastatud toiduainete tarbimine pakub lahendust NTD riski vähendamiseks elanikkonnas ilma toidulisandita.
Miks foolhape ikkagi nii oluline on?
Üldiselt tundub see väga lihtne; oleme vitamiine võtnud lapsepõlvest saati ja rasedus kõlab kui oluline faas lisatoidulisandite võtmiseks. Kuid folaadi tähtsus raseduse ajal läheb kaugemale lihtsalt toidulisanditest.
Kuni 1990. aastateni ei olnud haruldane selliste imikute sünd, kelle ajukoed olid väljaspool või luustruktuuridega täielikult kaetud. Seda seisundit nimetatakse neuraaltoru defektiks (NTD) ja see viitab patoloogiale raseduse väga varases staadiumis.
Võimalik seos NTD riski ja foolhappe puudulikkuse vahel pakuti välja 1960. aastatel. 1991. aastal avaldas Lancetis avaldatud ajalooline MRC vitamiinirühma uuring andmed enam kui tuhande naise kohta, kes sünnitasid eelmiste raseduste ajal NTD-ga lapse. Autorid näitasid, et foolhappe lisamine vähendas praeguse raseduse ajal NTD riski 72%.
See avastus oli rahvatervise jaoks revolutsiooniline. Kuid nii otsekohene kui lahendus ka ei kõlaks, sünnib isegi tänapäeval iga 0,5–2 last 1000 sünni kohta neuraaltoru defektidega riikides, kus foolhapet ei lisata.